Синдром Вильямса, также известный как синдром Вильямса-Бьюрена, представляет собой редкое генетическое заболевание, которое возникает из-за микроделеции на 7-й хромосоме. Это состояние характеризуется комплексом физических, неврологических и поведенческих особенностей.
Признаки и симптомы
Основные признаки заболевания включают характерные черты лица, такие как широкий рот, пухлые щеки, маленький нос с приподнятым кончиком и широко расставленные зубы. Кроме того, дети с этим синдромом часто имеют сердечно-сосудистые аномалии, такие как стеноз аорты, проблемы с почками и эндокринной системой, а также задержку в развитии речи и моторных навыков.