Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание, которое встречается у мальчиков и вызвано наличием дополнительной Х-хромосомы в кариотипе (47,XXY вместо нормального набора 46,XY). Это одна из наиболее распространенных хромосомных аномалий у мужчин.
Заболевание часто остается недиагностированным в раннем детстве, так как симптомы могут быть слабо выражены или отсутствовать до периода полового созревания. Тем не менее, при внимательном наблюдении можно заметить характерные признаки, такие как задержка речевого и двигательного развития, мышечная гипотония (пониженный тонус мышц), а также незначительные трудности в обучении.